典型文献
Angelman综合征的临床及脑电图特征
文献摘要：
目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征.方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料.结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出.8例(72.7％)为母源性染色体15q11.2-q13.1区域缺失,1例(9.1％)为15号染色体为父源性单亲二倍体(UPD),2例(18.2％)为UBE3A基因点突变(移码突变).21次视频EEG(VEEG)监测中,6例(54.5％)监测到9次不典型失神发作.11例患儿VEEG均异常(100％),符合AS特征性EEG异常改变,且在病程中EEG异常持久稳定.UPD型患儿较其他分型EEG异常程度轻.100％(2/2)移码突变的患儿、12.5％(1/8)染色体片段缺失患儿服用2或3种抗癫痫药,1例UPD患儿未出现抽搐,未服抗癫痫药.结论 母源性染色体片段缺失为AS主要发病病因.不典型失神为常见的癫痫发作类型,AS患儿特征性异常EEG持久且稳定,大量的δ波振荡是最突出的EEG表型.UPD型VEEG异常程度较轻,癫痫发作少见.
文献关键词：
Angelman综合征;视频EEG;基因缺陷分型
中图分类号：
作者姓名：
陈新;卢孝鹏
作者机构：
210008 南京医科大学附属南京儿童医院神经电生理中心;210008 南京医科大学附属南京儿童医院 神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]陈新;卢孝鹏-.Angelman综合征的临床及脑电图特征)[J].临床神经病学杂志,2022(04):275-279
A类：
UBE3A,基因缺陷分型
B类：
Angelman,脑电图特征,AS,精神运动发育迟缓,性染色体,15q11,q13,单亲二倍体,UPD,基因点突变,移码突变,VEEG,不典型,失神发作,特征性,服用,抗癫痫药,抽搐,发病病因,癫痫发作,较轻
AB值：
0.239116
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
