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基因突变致Cantu综合征一例
文献摘要：
Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等.该文报道1例10月龄的 Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果.患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史.全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G＞A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型.该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育.
文献关键词：
Cantu综合征;骨软骨发育不良综合征;钾离子通道;ABCC9基因
中图分类号：
作者姓名：
徐东;黄永建
作者机构：
430030 武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]徐东;黄永建-.基因突变致Cantu综合征一例)[J].新医学,2022(11):852-855
A类：
Cantu,多毛性,骨软骨发育不良综合征,ABCC9,Gly380Ser
B类：
基因突变,一例,三磷酸腺苷,钾离子通道,骨骼肌,心脏疾病,月龄,基因检测,特殊面容,先天性心脏病,呼吸道反复感染,外显子,基因测序,亚家族,错义突变,1138G,新发现,导优,优生优育
AB值：
0.1953
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