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以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点.方法 收集先证者及家系成员的临床资料.采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失.结果 先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害.血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变.该先证者长期诊断未明,保持随访.先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失.继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24％,最终诊断为McLeod综合征.结论 长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者.
文献关键词：
McLeod综合征;神经棘红细胞综合征;XK基因
中图分类号：
作者姓名：
孙一忞;乔凯;龚凌云;陈嬿
作者机构：
复旦大学附属华山医院神经内科,上海 200040;国家神经疾病医学中心,上海 200040
文献出处：
引用格式：
[1]孙一忞;乔凯;龚凌云;陈嬿-.以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(06):651-655,682
A类：
神经棘红细胞综合征
B类：
四肢,近端,McLeod,文献复习,基因突变,先证者,家系,引物,多聚,链反应,毛细管电泳,全外显子测序,基因检测,主要临床表现,肌无力,肌萎缩,不自主运动,锥体外系,认知损害,血生化,生化检查,贫血,高肌酸激酶血症,肌电图,神经传导速度,感觉运动,运动神经元,轴索损害,肯尼迪病,致病基因,其外,外孙,休克,XK,继之,细胞电镜,电镜检查,原因不明,电生理
AB值：
0.2678
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