典型文献
Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征.方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论.结果 患儿男性,1岁5月龄,因"1 d内抽搐1次"入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀.精神运动发育迟滞.头颅MRI和长程脑电图未见异常.胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸.家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病.结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后.
文献关键词：
Sjogren-Larsson综合征;ALDH3A2基因;脂肪醛脱氢酶;癫间;先天性鱼鳞病
中图分类号：
作者姓名：
邢玉娇;汤继宏;王红英;王曼丽;师晓燕;肖潇
作者机构：
苏州大学附属儿童医院神经内科,苏州 215025;苏州大学附属儿童医院检验科,苏州 215025;苏州市吴江区儿童医院检验科,苏州 215234
文献出处：
引用格式：
[1]邢玉娇;汤继宏;王红英;王曼丽;师晓燕;肖潇-.Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(04):421-426
A类：
Larsson,癫间,325G,Gly109Arg,1157A,Asn368Ser,脂肪醛脱氢酶
B类：
Sjogren,文献复习,临床表型,基因特征,起病,辅助检查,儿男,月龄,抽搐,周身,皮肤干燥,四肢,触感,脱皮,皮屑,皮肤色素,分布不均匀,运动发育迟滞,头颅,长程,脑电图,未见异常,胸部,胸腰椎,侧偏,偏斜,曲度,后凸,家系,外显子,基因测序,ALDH3A2,致病突变,其父,杂合突变,携带者,传给,先天性鱼鳞病,发育落后,基因检测,预并,评估预后
AB值：
0.32097
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