典型文献
SCARB2基因突变致动作性肌阵挛—肾衰综合征
文献摘要：
背景 动作性肌阵挛—肾衰综合征(AMRF)是进行性肌阵挛性癫痫(PME)的一种类型,是一种常染色体隐性遗传性疾病,与SCARB2基因的突变相关.目的 报道SCARB2基因突变相关性AMRF家系的1个病例,并总结目前所有文献报道的AMRF患者的临床表型和遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 回顾AMRF患者的临床资料,采用全外显子组基因靶向二代测序对AMRF家系的1个病例进行基因检测.结合文献报道,对28例(包含本例)AMRF病例资料进行总结分析.结果 AMRF患者主要临床特征为动作性肌阵挛、全身性强直阵挛性癫痫、共济失调、无认知功能障碍、伴或不伴肾功能障碍.先证者携带SCARB2基因纯合移码突变(c.350_351delAT,p.Y117Cfs*3,NM_005506.3).先证者未患病的母亲及姐姐携带该位点的单杂合突变.国际上目前报道的28例(包括本例)SCARB2基因突变相关性AMRF中共发现22种不同的突变位点,均以常染色体隐性遗传方式发病.结论 该研究在与SCARB2基因突变相关的AMRF患者中发现了 1个未见报道过的新的移码突变位点.结合文献复习,可推测当突变位点位于更靠近5端和更重要的功能域时,对蛋白产物功能的影响会更大.
文献关键词：
进行性肌阵挛性癫痫;动作性肌阵挛-肾衰综合征;SC4RB2基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
李庆华;费露;丁正同
作者机构：
湖南省人民医院神经内科,湖南长沙410016;复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040
文献出处：
引用格式：
[1]李庆华;费露;丁正同-.SCARB2基因突变致动作性肌阵挛—肾衰综合征)[J].国际神经病学神经外科学杂志,2022(03):51-58
A类：
SCARB2,AMRF,进行性肌阵挛性癫痫,351delAT,Y117Cfs,SC4RB2
B类：
基因突变,动作性,肾衰,PME,常染色体隐性遗传,隐性遗传性疾病,变相,家系,临床表型,遗传学特征,全外显子组基因,基因靶向,靶向二代测序,基因检测,本例,病例资料,全身性,强直,共济失调,认知功能障碍,先证者,移码突变,NM,姐姐,该位,杂合突变,突变位点,遗传方式,见报,文献复习,功能域
AB值：
0.194533
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