典型文献
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
文献摘要：
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征.患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异.由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗.对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测.
文献关键词：
17q12;微重复综合征;DNA拷贝数变异;癫痫;言语不清;意识障碍;脑白质病;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
张乐;臧沛溪;高福林;虎鹏娟;张毅
作者机构：
甘肃中医药大学第一临床医学院(甘肃省人民医院) 兰州730000;甘肃省人民医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]张乐;臧沛溪;高福林;虎鹏娟;张毅-.广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(07):436-438
A类：
chr17q12
B类：
脑白质改变,微重复综合征,成年期,起病,体格检查,嗜睡,神差,言语不利,定向力,计算力,理解力,头颅,MR,全外显子组测序,4M,碱基,杂合,致病变异,尚缺,治疗措施,本例,抗癫痫,养神,对症治疗,不明原因,脑白质病变,询问,遗传检测,拷贝数变异,言语不清,意识障碍,基因检测
AB值：
0.354017
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
