典型文献
ATP7B基因特殊的复合杂合突变致Wilson病1例报道
文献摘要：
目的 探讨1例ATP7B基因特殊的复合杂合突变导致Wilson病的临床及影像学特征.方法 分析1例疑似Wilson病患者的临床表现及影像学特点,对其进行基因测序.结果 患者14岁开始即出现精神异常,17岁开始出现不自主震颤、写字过小等神经系统症状,血清铜蓝蛋白水平降低,瞳孔笔照射下可见双眼角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环),肝脏彩超提示肝脏弥漫性损害;具备Wilson病的典型影像学表现,即双侧丘脑、中脑、脑桥对称性长T1长T2信号,轻度脑萎缩改变;基因检测提示ATP7B基因特殊的复合杂合突变,即c.1470C>A(p.C490*),4号内含子区域剪接突变c.1708-1G>C(splice-3),启动子区域c.-157-u53A>T,c.1168A>G(p.I390V);家系验证发现先证者父亲及弟弟存在杂合突变c.1708-1G>C(splice-3),c.-157-u53A>T(promoter),c.1168A>G(p.I390V).根据美国遗传学与基因组学学会(American col-lege of medical genetics and genomics,ACMG)指南,前3个变异位点均评级为致病性突变,证据分别为PVS1+PM2_支持+PP4;PVS1+PM2_支持+PM3_非常强+PP4;PS3+PM2_支持+PM3_强+PP4.变异位点c.1168A>G评级为临床意义未明(PM2_支持+PP4).结论 该复合杂合突变患者具备Wilson病典型的临床及影像学特征.
文献关键词：
ATP7B基因;复合杂合突变;Wilson病;内含子区域;启动子区域
中图分类号：
作者姓名：
史兆博;孙永;耿海威;马丽丽
作者机构：
475000 河南省开封市中心医院
文献出处：
引用格式：
[1]史兆博;孙永;耿海威;马丽丽-.ATP7B基因特殊的复合杂合突变致Wilson病1例报道)[J].卒中与神经疾病,2022(04):373-376
A类：
1470C,C490,u53A,1168A,I390V,lege,PVS1+PM2,+PP4,+PM3,PS3+PM2
B类：
ATP7B,因特,复合杂合突变,Wilson,影像学特征,影像学特点,基因测序,精神异常,不自,主震,震颤,写字,神经系统症状,铜蓝蛋白,平降,瞳孔,射下,双眼,眼角膜,Kayser,Fleischer,ring,彩超,弥漫性,影像学表现,丘脑,中脑,脑桥,脑萎缩,基因检测,内含子区域,剪接突变,1G,splice,启动子区域,家系,先证者,父亲,弟弟,promoter,遗传学,基因组学,American,col,medical,genetics,genomics,ACMG,变异位点,评级,致病性
AB值：
0.285324
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