典型文献
POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析
文献摘要：
目的 探讨1例以急性脑病起病的 γ-多聚酶(Polymerase gamma,POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因.方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测.结果 患儿感染后以呕吐、癫痫持续状态起病,四肢肌力、肌张力减弱,腱反射消失,辅助检查提示脑脊液蛋白水平持续显著升高(>6 g/L),有核细胞数正常,头部核磁共振检查示双侧顶叶、枕叶皮质异常信号,右侧基底节、双侧丘脑、双侧大脑脚异常信号影,发病初期脑肿胀明显.头部磁共振波谱提示枕叶病灶处巨大乳酸峰.全外显子检测显示患儿存在POLG基因父源c.695G>A(p.Arg232His)和母源c.2T>G(p.0?)复合杂合变异.拷贝数变异和线粒体环基因检测阴性.结论 临床感染后出现急性脑病表现,腰穿脑脊液检查提示蛋白水平持续显著升高,有核细胞数正常,应考虑POLG基因突变可能,应及早完善相关检查以明确诊断.
文献关键词：
POLG基因;复合杂合变异;急性脑病;脑脊液
中图分类号：
作者姓名：
陈丽卿;刘艳
作者机构：
430030 武汉 ,华中科技大学同济医学院附属同济医院
文献出处：
引用格式：
[1]陈丽卿;刘艳-.POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析)[J].卒中与神经疾病,2022(05):470-474
A类：
POLG,急性脑病,695G,Arg232His
B类：
基因变异,遗传学分析,起病,多聚,Polymerase,gamma,遗传学病因,回顾分析,其父,哥哥,家系,拷贝数变异,基因检测,癫痫持续状态,四肢,肌力,肌张力,辅助检查,脑脊液蛋白水平,有核细胞,头部核磁共振,核磁共振检查,顶叶,枕叶,异常信号,基底节,丘脑,大脑脚,磁共振波谱,乳酸峰,全外显子检测,2T,复合杂合变异,临床感染,腰穿,基因突变,相关检查
AB值：
0.294273
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