典型文献
多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究
文献摘要：
目的:探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法:回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对家系中另外14人进行Sanger测序，分析该家系成员的基因型和临床表现。结果:15名进行基因检测的成员中有7人存在
GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变，3例有临床症状，该家系基因外显率为0.43(3/7)，男性外显率为0.25(1/4)，女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者，且2例女性患者临床症状严重程度差异大。
结论:携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大，具有明显性别差异，其中男性患者的基因外显率低，临床症状轻微。
文献关键词：
多巴反应性肌张力障碍;GTP环化水解酶1;基因外显率
中图分类号：
作者姓名：
孙青;汪仁斌;王康;段晓慧;严莉;彭丹涛
作者机构：
中日友好医院神经科，北京 100029
文献出处：
引用格式：
[1]孙青;汪仁斌;王康;段晓慧;严莉;彭丹涛-.多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究)[J].中华神经医学杂志,2022(11):1153-1157
A类：
基因外显率,284G,P95L
B类：
多巴反应性肌张力障碍,临床异质性,DRD,中日友好医院,神经科,先证者,外显子,基因测序,Sanger,基因型,基因检测,GCH1,杂合突变,家系基因,女性患者,症状严重程度,基因突变,性别差异,中男,GTP,环化,水解酶
AB值：
0.212002
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
