典型文献
GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例
文献摘要：
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点.患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后.外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变.Sanger测序验证结果 与外显子测序结果 一致.结合患儿的临床表现和基因检测结果 ,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42).治疗方法 为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力.GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱.
文献关键词：
GNB1基因;全面发育迟缓;智力障碍;新发;外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
何雪梅;邹卓;张杨萍;郑楠;任坚;周易青;黄浩宇;尹树月;刘芸
作者机构：
昆明市儿童医院康复科 昆明 650034
文献出处：
引用格式：
[1]何雪梅;邹卓;张杨萍;郑楠;任坚;周易青;黄浩宇;尹树月;刘芸-.GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(05):299-302
A类：
GNB1,224A,Gln75Arg,MRD42
B类：
基因突变,全面发育迟缓,发育迟缓患儿,月龄,格里菲斯,Griffiths,发育评估,发育落后,外显子测序技术,杂合,错义变异,该位,未见异常,新发突变,Sanger,基因检测,常染色体显性,性智,智力障碍,autosomal,dominant,mental,retardation,康复训练,特殊教育,综合治疗,社会生活能力,生活自理能力,遗传学病因,致病突变,突变谱
AB值：
0.290501
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