典型文献
中年男性,进行性行走困难——遗传性痉挛性截瘫7型二家系
文献摘要：
本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例.2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调.此外,家系1先证者合并有二便功能障碍.家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害.全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致.目前,本病以对症支持治疗为主.通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考.
文献关键词：
遗传性痉挛性截瘫7型;SPG7;共济失调;小脑萎缩;癫痫
中图分类号：
作者姓名：
蒋凯丽;朱泽宇;钟平;曹立;田沃土
作者机构：
上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海200233;安徽医科大学附属宿州医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]蒋凯丽;朱泽宇;钟平;曹立;田沃土-.中年男性,进行性行走困难——遗传性痉挛性截瘫7型二家系)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(05):315-320
A类：
SPG7,二便功能障碍
B类：
中年男性,遗传性痉挛性截瘫,二家,家系,基因突变,spastic,paraplegia,起病,进行性加重,步态,构音障碍,共济失调,先证者,癫痫发作,辅助检查,感觉神经,经受,神经源性,全外显子测序,复合杂合突变,本病,对症支持治疗,基因型,临床诊治,小脑萎缩
AB值：
0.251455
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