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PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
文献摘要：
目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性.方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率.结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,11 C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron e-mission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病.结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗.
文献关键词：
早发型帕金森病;PAL2G6基因;SOD1基因;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
叶鸿翔;王宏;高红铃;闵喆;薛峥;毛志娟
作者机构：
430030 武汉,泰康同济(武汉)医院神经内科;华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]叶鸿翔;王宏;高红铃;闵喆;薛峥;毛志娟-.PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习)[J].卒中与神经疾病,2022(02):172-176
A类：
PAL2G6,PLA2G6,991G,208A,transporer
B类：
基因点突变,早发型帕金森病,文献复习,磷脂酶,Phospholipase,type,基因突变,临床异质性,全外显子测序,一代测序,验证方法,家系,基因检测,早期诊断率,名家,先证者,杂合突变,Superoxide,dismutase,SOD1,运动迟缓,缓和,静止性震颤,CFT,多巴胺转运体,Dopamine,DAT,正电子发射断层显像,Positron,mission,tomography,PET,壳核,尾状核头
AB值：
0.259487
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