典型文献
结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析
文献摘要：
报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料.先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现.体格检查可见鲨鱼皮样斑等特征性皮肤损害.先证者的父亲和弟弟主要表现为反复肢体抽搐及皮肤损害.先证者、其父亲及其弟弟全外显子组测序和qPCR验证结果提示在染色体16p13.3区域检出杂合缺失变异,该变异类型既往未见报道.本例考虑结节性硬化症所致精神障碍,给予药物联合康复训练治疗后患者病情好转出院.通过本例TSC案例及相关文献复习,本文阐述TSC相关神经精神障碍的识别及诊治要点,为临床诊治提供参考.
文献关键词：
结节性硬化症;神经精神障碍;先证者;家族性;临床特点;TSC2基因;基因突变;影像学特征
中图分类号：
作者姓名：
黄凡凡;余明;卢文婷;赵晓川;王学义
作者机构：
河北医科大学第一医院精神卫生科,河北医科大学精神卫生中心 石家庄 050031
文献出处：
引用格式：
[1]黄凡凡;余明;卢文婷;赵晓川;王学义-.结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(07):439-443
A类：
B类：
结节性硬化症,伴发,发神经,神经精神障碍,家系分析,TSC2,杂合,tuberous,sclerosis,complex,先证者,抽搐,注意力不集中,突出表现,体格检查,鲨鱼,鱼皮,特征性,皮肤损害,父亲,弟弟,其父,全外显子组测序,qPCR,16p13,变异类型,见报,本例,药物联合,康复训练治疗,患者病情,转出,文献复习,临床诊治,家族性,临床特点,基因突变,影像学特征
AB值：
0.319977
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