典型文献
GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断
文献摘要：
目的 寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据.方法 对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母亲进行羊膜腔穿刺,获取胎儿羊水DNA进行戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因测序分析.以"戊二酸血症Ⅰ型/Glutarate disease type Ⅰ""GCDH"以及"产前诊断/Prenatal diagnosis"为检索词,检索PubMed、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析GAⅠ产前诊断的文献资料.结果 先证者外周血DNA中检测到GCDH基因(NM_000159.3)的2个变异:父源性c.206_207delAC(p.Thr70Leufs*117)和母源性c.892G＞A(p.Ala298Thr).父源的c.206_207delAC变异为未见报道的新变异,母源的c.892G＞A变异为已知突变,致病性分析均判定为致病变异.先证者母亲羊水的基因检测提示GCDH基因复合杂合变异:c.206_207delAC和c.892G＞A.先证者父母选择终止妊娠.文献共检索到GCDH基因测序分析产前诊断GAⅠ 的9例家系,其中4例家系中5例胎儿的产前诊断为GAⅠ,4例胎儿家属选择终止妊娠,仅有1例胎儿家属要求继续妊娠并足月分娩.结论 在GAⅠ家系中发现了GCDH基因一个新的变异c.206_207delAC,明确了GAⅠ家系先证者的GCDH基因致病变异位点.
文献关键词：
戊二酸血症Ⅰ型;GCDH基因;新变异;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
董兴盛;王德刚;李志明;熊怡;满婷婷
作者机构：
528403 中山,中山市博爱医院产前诊断中心(医学遗传中心);510280 广州,南方医科大学第二临床医学院
文献出处：
引用格式：
[1]董兴盛;王德刚;李志明;熊怡;满婷婷-.GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断)[J].新医学,2022(11):842-847
A类：
Glutarate,207delAC,Thr70Leufs,892G,Ala298Thr
B类：
GCDH,新变异,酸血症,遗传学分析,产前诊断,GA,致病基因,相关疾病,家系,先证者,全外显子组测序,其父,Sanger,变异位点,羊膜腔穿刺,胎儿,羊水,辅酶,基因测序,测序分析,disease,type,Prenatal,diagnosis,万方数据,知识服务平台,中文科技期刊,NM,见报,致病性分析,致病变异,基因检测,复合杂合变异,终止妊娠,析产,家属,足月分娩
AB值：
0.214053
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