典型文献
NOTCH3基因c.697T>A突变所致CADASIL：一个中国家系报道
文献摘要：
目的:报道1个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）中国家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:总结1个经基因测序证实的CADASIL家系的临床表现及影像学特征；对先证者进行
NOTCH3基因测序，并对该位点进行突变基因编码蛋白结构预测。
结果:该家系患者主要表现为反复腔隙性梗死和高血压，而不伴有头痛和焦虑或抑郁等情感障碍。先证者颅脑MRI显示多发腔隙性梗死及广泛脑白质变性。磁敏感加权成像示颅内多发性小出血灶。
NOTCH3基因分析显示先证者存在c.697T>A突变，对该突变位点编码蛋白进行3D结构预测显示，该位点可导致蛋白结构中第233位半胱氨酸变为丝氨酸。
结论:该CADASIL家系患者存在
NOTCH3基因c.697T>A突变，该突变可导致野生型Notch3蛋白结构中氨基酸改变，可能因破坏二硫键导致其周围区域β折叠结构形成增加，从而改变蛋白质的结构和功能而致病。
文献关键词：
CADASIL;受体，Notch3;杂合子;突变
中图分类号：
作者姓名：
李媛媛;孙旭;陆小燕;张雷;黎佳思
作者机构：
海军军医大学第一附属医院神经内科，上海 200433;海军军医大学第一附属医院血管外科，上海 200433
文献出处：
引用格式：
[1]李媛媛;孙旭;陆小燕;张雷;黎佳思-.NOTCH3基因c.697T>A突变所致CADASIL：一个中国家系报道
)[J].国际脑血管病杂志,2022(11):822-825
A类：
697T
B类：
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AB值：
0.357793
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