典型文献
SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例
文献摘要：
Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。
文献关键词：
遗传性疾病，X连锁;癫痫;智力;突变;Christianson综合征;SLC9A6基因
中图分类号：
作者姓名：
宋从磊;童文佳;姜婷;杨广娥;周水珍;杨斌
作者机构：
安徽省儿童医院神经内科，合肥230051;安徽省儿童医院重症监护室，合肥230051;复旦大学附属儿科医院神经内科，上海201102
文献出处：
引用格式：
[1]宋从磊;童文佳;姜婷;杨广娥;周水珍;杨斌-.SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例)[J].中华神经科杂志,2022(10):1143-1147
A类：
SLC9A6,Christianson,803+1,IVS6
B类：
基因变异,基因突变,连锁,性发育,语言障碍,癫痫发作,智力障碍,共济失调,小头畸形,先证者,全面发育迟缓,脑电图,中线,全外显子测序,chrX,Rolandic,磁共振成像,脑萎缩,剪切突变,家系,致病突变,遗传性疾病
AB值：
0.251409
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