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IQSEC2基因变异相关的癫痫性脑病1例报告
文献摘要：
本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料.该例为男性患儿,3岁零6个月,自幼发育落后,认知功能下降,具有孤独症状,间断抽搐1年.患儿有多种发作形式.脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波及慢波发放,监测到清醒期1次痉挛发作.家系全外显子组测序检测示患儿IQSEC2 c.424C＞T(p.Glnl42*)(NM_001111125.3)半合子变异,经多种抗癫痫药物及激素冲击治疗后发作有减少,但每天仍有点头样发作.综合考虑I QSEC2基因变异相关的癫痫在男性患者中多为难治性,有严重的智力发育落后,伴有孤独症样表现,预后差.
文献关键词：
IQSEC2基因;认知功能;癫痫性脑病;难治性癫痫
中图分类号：
作者姓名：
郎长会;田茂强;雷文婷;李娟;束晓梅;余小华
作者机构：
563003,贵州遵义,遵义医科大学附属医院小儿内科/贵州省儿童医院
文献出处：
引用格式：
[1]郎长会;田茂强;雷文婷;李娟;束晓梅;余小华-.IQSEC2基因变异相关的癫痫性脑病1例报告)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(06):375-378
A类：
424C,Glnl42,QSEC2
B类：
IQSEC2,基因变异,异相,癫痫性脑病,连锁,智力低下,难治性癫痫,癫痫患儿,自幼,认知功能下降,孤独症,抽搐,脑电图,侧后,后头,多灶性,波及,清醒,痉挛,家系,全外显子组测序,NM,半合子变异,抗癫痫药物,激素冲击,冲击治疗,有点,点头,为难,智力发育落后
AB值：
0.333068
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