典型文献
2例
RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
文献摘要：
目的:分析
RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨
RYR2基因突变和癫痫的相关性。
方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴
RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。
结果:2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿
RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿
RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。
结论:RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。
文献关键词：
RYR2基因
;癫痫;致病基因
中图分类号：
作者姓名：
陈铮;罗强;李振彪;田培超;王怀立;禚志红
作者机构：
郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]陈铮;罗强;李振彪;田培超;王怀立;禚志红-.2例
RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
)[J].中华神经医学杂志,2022(11):1149-1152
A类：
14767A,Met4923Val,14014A,Met4672Val,PS2+PM1+PM2+PP2+PP3
B类：
RYR2,基因突变,癫痫患儿,基因型,郑州大学,医院儿科,基因检测,文献复习,起病年龄,婴儿期,出生后,抽搐,动态心电图检查,恶性室性心律失常,发作间期,脑电图,图示,异常放电,左乙拉西坦,口服液,全外显子测序,杂合,错义变异,致病基因,医学遗传学,基因组学,会指,指南评价,致病性
AB值：
0.263897
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