典型文献
PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
文献摘要：
目的 探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性.方法 分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献.结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄.血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C＞T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变.结论 PAFAH 1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.本研究发现了2个新的致LIS的PAFAH 1B1基因的基因型突变,丰富了LIS遗传学数据库.
文献关键词：
光滑脑;无脑回-巨脑回畸形;PAFAH1B1基因;临床表型
中图分类号：
作者姓名：
阮小芹;李杨;郭虎
作者机构：
210008江苏,南京医科大学附属儿童医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]阮小芹;李杨;郭虎-.PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例)[J].脑与神经疾病杂志,2022(01):60-63
A类：
PAFAH1B1,光滑脑,430C,R144X,loss1,EXON,PAFAH
B类：
基因突变,LIS,临床表型,基因型,癫痫发作,女性患儿,50d,月龄,血常规,肝肾功能,电解质,甲状腺功能,实验室检查,无异,脑电图,巨脑回,无脑,基因检测,杂合突变,患儿父母,基因位点,位点突变,缺失突变,其父,突变位点,见报,致病性,头颅影像学,影像学表现,遗传学
AB值：
0.223576
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