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ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的表型特点
文献摘要：
目的 探讨三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)基因相关发育性癫痫性脑病(DEE)35型的基因型和表型特点,并检索相关文献复习既往相关研究.方法 回顾性分析1例ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的临床资料、辅助检查及治疗随访结果并文献复习.结果 本例患儿为2月龄女孩,主要临床表现为新生儿期抽搐发作,发作间期脑电图示双侧中颞区、左侧枕区痫样放电,Trio全外显子测序示ITPA基因复合杂合变异,为新报道的变异,随访过程中出现全面发育迟缓、小头畸形、胼胝体变薄、脑萎缩及白内障等,诊断为发育性癫痫性脑病35型,加上本病例,至今国内外共报道14例ITPA基因相关癫痫患者,其中男8例,女6例,其中2例为复合杂合变异,12例为纯合变异,多数患儿于婴儿期发病,均表现为全面性发育迟缓、癫痫发作及小头畸形等,并伴有特征性的颅脑影像学改变,多数为难治性癫痫,几乎所有的患者都在婴儿期或幼儿期死亡.结论 ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型起病早,预后差,除药物难治性癫痫外,多伴有全面发育迟缓和特征性颅脑影像学异常,值得临床关注.
文献关键词：
ITPA基因;癫痫;发育性癫痫性脑病35型;儿童
中图分类号：
作者姓名：
王嘉欣;万林;李志超;孙于林;王静;石秀玉;杨光
作者机构：
100853,北京,解放军总医院第一医学中心儿科;100853,北京,解放军总医院第一医学中心解放军总医院儿科医学部
文献出处：
引用格式：
[1]王嘉欣;万林;李志超;孙于林;王静;石秀玉;杨光-.ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的表型特点)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(05):274-280
A类：
ITPA
B类：
发育性癫痫性脑病,三磷,肌苷,焦磷酸酶,DEE,基因型,文献复习,辅助检查,随访结果,本例,月龄,女孩,主要临床表现,新生儿期,抽搐,发作间期,脑电图,图示,痫样放电,Trio,全外显子测序,复合杂合变异,新报,全面发育迟缓,小头畸形,胼胝体,变薄,脑萎缩,白内障,本病,癫痫患者,中男,纯合变异,婴儿期,全面性发育迟缓,癫痫发作,特征性,颅脑,脑影像,影像学改变,为难,幼儿期,起病,药物难治性癫痫,缓和
AB值：
0.273756
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