典型文献
TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
文献摘要：
目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点.方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查.结合相关文献对其致病特点进行分析.结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋.使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电.头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号.基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变.结论 ①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛.
文献关键词：
TBC1D24基因;癫痫;共济失调;小脑萎缩
中图分类号：
作者姓名：
李宝广;吴文娟;刘学芳;王丽辉;王薇
作者机构：
050031石家庄,河北省儿童医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]李宝广;吴文娟;刘学芳;王丽辉;王薇-.TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例)[J].脑与神经疾病杂志,2022(08):481-485
A类：
TBC1D24
B类：
发作性共济失调,一例,临床特点,儿童医院,实验室检查,检查和,影像学表现,二代测序,Sanger,验证技术,基因检查,致病特点,肌阵挛,耳聋,奥卡西平,平治,视频脑电图,VEEG,头颅影像学,小脑萎缩,异常信号,基因检测,复合杂合突变,等位基因突变,致病性,因应,应作,儿童癫痫,皮质下
AB值：
0.246489
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