目的 分析不明原因的癫(癎)和智力障碍/发育迟缓(E-ID/DD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析32例2017年1月至2020年12月徐州医科大学附属医院儿科通过高通量二代测序技术基因检测阳性的不明原因的E-ID/DD患儿临床资料.结果 32例患儿中,男21例(65.6％),女11例(34.4％);癫(癎)首次发病年龄2日龄至11岁;E-ID/DD严重程度以中、重度为主(68.8％);呈药物难治性癫(癎)(46.9％).28/32例为基因突变,4/32例为基因拷贝数(CNVs)变异,主要涉及动作电位形成、突触传递、转录调节、信号传导,等.本研究共检测出22个基因突变,包括10个离子通道相关基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、KCNT1、CACNA1A、CLIC2、CLCN4、GRIN2A、ATP1A3),2个转录相关基因(ZMYND11、ATN1),3个突触相关基因(DLG3、DLG4、CNKSR2),2个细胞间相互作用基因(PCDH19、RELN),2个酶相关基因(PPP2R5D、CDK13),2个细胞功能相关基因(SHROOM4、CNNM2),1个蛋白激活相关基因(OPHN1).结论 E-ID/DD临床表型呈多样性,离子通道基因变异最为常见;转录调控、细胞代谢、酶调节及细胞间相互作用等因素也可能参与E-ID/DD的共同发病机制.本研究发现了多个未报道致病性基因突变位点及CNVs变异,丰富了E-ID/DD患儿的基因型及表型.

癫(癎);智力障碍;发育迟缓;基因突变;全外显子测序

王文玉;戴园园

徐州医科大学附属医院儿科,徐州 221000

中国临床神经科学

[1]王文玉;戴园园-.不明原因的癫(癎)和智力障碍/发育迟缓患儿的临床及相关致病基因分析)[J].中国临床神经科学,2022(01):39-48

CLIC2,CLCN4,ATP1A3,ZMYND11,DLG3,DLG4,CNKSR2,RELN,PPP2R5D,CDK13,SHROOM4,CNNM2,OPHN1

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