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ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习
文献摘要：
目的:总结
ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。
方法:回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库，进行文献复习。采用
χ2检验比较不同突变患儿间的因素。
结果:患儿，女，4.5岁，2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊，诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎，予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现
ACP5基因复合杂合突变：c.779C>A，c.770T>C。确诊SPENCDI，随访中。文献检索到78例SPENCDI患者，临床表现多样，均有骨骼受累、免疫表型；抗核抗体阳性者73.08%，抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%，34.62%有神经系统症状。58例基因检测示
ACP5基因突变，其中纯和突变44例，复合杂合突变14例。
ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)]，复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)](
χ2＝7.722、3.992，均
P<0.05)。
结论:SPENCDI患儿
ACP5基因纯和突变多见，复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂，好发自身免疫性疾病，且临床表型和基因表型不一定相关。
文献关键词：
椎体软骨发育不良;免疫调节，异常;ACP5基因
;儿童;系统性红斑狼疮
中图分类号：
作者姓名：
史佩佩;王华;张建江;刘镇;曾慧勤;王淼;张花婷
作者机构：
郑州大学第一附属医院儿科，河南省儿童肾脏病临床诊疗中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]史佩佩;王华;张建江;刘镇;曾慧勤;王淼;张花婷-.ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(01):50-53
A类：
椎体软骨发育不良,椎体软骨发育不良伴免疫调节异常,SPENCDI,spondyloenchondrodysplasia,冻疮样皮疹,779C,770T
B类：
ACP5,基因突变,文献复习,临床表型,基因表型,郑州大学,医院儿科,万方数据库,系统性红斑狼疮,SLE,狼疮性肾炎,合环,环磷酰胺,吗替麦考酚酯,跛行,基因检测,复合杂合突变,文献检索,受累,免疫表型,抗核抗体,体阳,阳性者,双链,ds,有神,神经系统症状,近亲婚配,变少,发自,自身免疫性疾病
AB值：
0.160277
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