典型文献
Imerslund-Gräsbeck综合征1例并文献复习
文献摘要：
对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析，同时进行文献复习。患儿，男，16岁5个月，因"双下肢无力2周"收住入院，既往有巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿病史。血尿遗传代谢提示甲基丙二酸血症，基因检测发现 AMN基因突变：c.742C > T (p.Q248 *)及c．761G > A (p.G254E)，为复合杂合突变，分别来自其父母，均已被报道。肌内注射羟钴胺和口服甜菜碱治疗后，患儿症状得到改善。结合文献复习发现， AMN基因相关IGS临床多存在巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿，年龄较大儿童可并运动障碍、痴呆、谵妄等神经系统症状或精神病，该病临床表型多变，易引起误诊。本例患儿表现为轻度可逆性周围神经病的特殊表型，拓展了 AMN基因的致病临床表型谱。另外，维生素B 12代谢障碍引起的周围神经病变为可逆性损害，建议对病因不明的周围神经病进行维生素B 12测定、相关基因检测和维生素B 12治疗。
文献关键词：
Imerslund-Gr?sbeck综合征;维生素B 12;AMN基因 ;周围神经病
中图分类号：
作者姓名：
杨乐天;黄丹萍;许蝶;陈旭勤;吴海瑛
作者机构：
苏州大学附属儿童医院神经内科，苏州 215000;苏州大学附属儿童医院内分泌科，苏州 215000
文献出处：
引用格式：
[1]杨乐天;黄丹萍;许蝶;陈旭勤;吴海瑛-.Imerslund-Gräsbeck综合征1例并文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(13):1029-1031
A类：
Imerslund,sbeck,742C,Q248,761G,G254E
B类：
Gr,文献复习,苏州大学,儿童医院,神经内科,IGS,临床表型,基因特征,双下肢无力,收住,巨幼细胞性贫血,孤立性,蛋白尿,血尿,遗传代谢,甲基丙二酸血症,基因检测,AMN,基因突变,复合杂合突变,其父,肌内注射,甜菜碱,大儿,运动障碍,痴呆,谵妄,神经系统症状,精神病,误诊,本例,可逆性,型谱,B ,代谢障碍,周围神经病变,病因不明
AB值：
0.255205
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