目的:探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法:选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例（男711例，女490例）患儿，采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系，将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价其诊断效能。结果:1 201份可疑标本中，检出163份（男135份，女28份），其中荧光定量法检出156例，检出率95.71%，G6PD/6PGD比值法检出140例，检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿，差异均具有统计学意义（ U=642.5、734.5， P均<0.001）。112例接受基因检测，检出92例，其中半合子突变74例，纯合突变1例，杂合突变15例，复合杂合突变2例。15例杂合突变中，荧光定量法检出11例，检出率73.33%，G6PD/6PGD比值法检出4例，检出率26.67%。基因共检出7个突变位点，所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义（ P<0.001、0.015）；c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义（ P=0.017、0.002、0.011、0.013）。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%，特异度95.65%，曲线下面积（AUC）0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%，特异度94.57%，AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%，特异度最高100%，AUC 0.992。 结论:与荧光定量法相比，G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子；G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊，结合基因突变分析，可能提高G6PD患儿诊断率。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;荧光定量法;G6PD/6PGD比值法;多色熔解曲线分析法;基因突变

张潇分;田国力;纪伟;周卓;郭静;王燕敏

上海市儿童医院，上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心，上海　200040

中华检验医学杂志

[1]张潇分;田国力;纪伟;周卓;郭静;王燕敏-.荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析)[J].中华检验医学杂志,2022(05):522-527

多色熔解曲线分析法

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