典型文献
常染色体隐性遗传增强蓝视锥细胞综合征中国汉族一家系临床和遗传学特征分析
文献摘要：
目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异
NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。
结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了
NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。
文献关键词：
增强蓝视锥细胞综合征;家系;基因检测;全外显子组测序;基因型;表现型;NR2E3基因
中图分类号：
作者姓名：
蒋永强;陈慷;李杰;郭浩轶
作者机构：
河南省人民医院眼科 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]蒋永强;陈慷;李杰;郭浩轶-.常染色体隐性遗传增强蓝视锥细胞综合征中国汉族一家系临床和遗传学特征分析)[J].中华实验眼科杂志,2022(10):940-947
A类：
增强蓝视锥细胞综合征,Polyphen2,NR2E3,671C,S224L,955G,E319K
B类：
常染色体隐性遗传,汉族,遗传学特征,ESCS,临床表型,致病基因,用家,家系调查,省立,眼科医院,先证者,眼科检查,视力,眼前节,底情,自发荧光,荧光素眼底血管造影,全视野视网膜电图,ERG,光相干断层扫描,评估表,员外,血样,全外显子组测序,WES,变异位点,Sanger,SIFT,MutationTaster,医学遗传学,基因组学,ACMG,遗传变异,分类标准,致病性,氨基酸序列,保守性,遗传方式,自幼,夜盲,远视,调节性,内斜视,劈裂,明视,大振幅,复合杂合变异,错义变异,gnomAD,库东,东亚人群,异频,异在,ClinVar,遗传学诊断,基因检测,基因型,表现型
AB值：
0.256016
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
