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全外显子组测序探讨糖尿病视网膜病变易感基因的研究
文献摘要：
目的 探讨中国汉族人群DR易感基因.方法 选取2016年1月至2019年9月于我院内分泌科住院治疗的T2DM患者161例.根据眼底检查结果分为单纯T2DM组(T2DM,n=96)及T2DM合并DR组(DR,n=65),采用全外显子组测序(WES)获取外显子区域变异信息,进行单位点关联分析及Burden分析,寻找两组差异位点或基因.检索DisGeNET数据库及文献查找基因与疾病关系.结果 单位点关联分析及Burden分析在全基因组水平上均未发现有显著差异的位点或基因.Burden分析显示,KRTAP12-2、TSPEAR、B4GALT1、HSPB3、EIF3C、KRTAP12-3、EIPR1及BAG6基因可能与DR相关(P<2.5×10-4).B4GALT1、BAG6、HSPB3基因与DM或其并发症相关.结论 采用WES发现8个基因可作为DR候选易感基因.
文献关键词：
糖尿病视网膜病变;全外显子组测序;易感基因
中图分类号：
作者姓名：
杜蒙;李洋;仲亮;顾海燕;赵维丽;孙一婵;胡庆山;刘珊;赵增毅;刘赞朝
作者机构：
050051 石家庄市第二医院糖尿病基础医学研究重点实验室;050051 石家庄市第二医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]杜蒙;李洋;仲亮;顾海燕;赵维丽;孙一婵;胡庆山;刘珊;赵增毅;刘赞朝-.全外显子组测序探讨糖尿病视网膜病变易感基因的研究)[J].中国糖尿病杂志,2022(09):647-651
A类：
KRTAP12,TSPEAR,B4GALT1,HSPB3,EIF3C,EIPR1,BAG6
B类：
全外显子组测序,糖尿病视网膜病变,变易,易感基因,中国汉族人群,DR,我院,内分泌科,住院治疗,T2DM,眼底检查,WES,子区域,Burden,异位,DisGeNET,疾病关系,全基因组
AB值：
0.163381
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