典型文献
两个LCA5基因新变异相关Leber先天性黑矇
文献摘要：
目的 检测1个Leber先天性黑矇(LCA)家系新的致病性变异,描述其基因型和临床表型.方法 采用回顾性分析,纳入2022年在河南省立眼科医院就诊的1个LCA家系.对家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、扫频光学相干层析成像(SS-OCT)、自发荧光和视网膜电图(ERG).采集家系成员的外周血并提取DNA.对先证者进行目的区域靶向测序,对筛选出的变异位点进行生物信息学分析.家系中通过Sanger测序进行家系共分离验证.结果 先证者双眼眼球震颤,视网膜色素紊乱、萎缩变薄,ERG呈熄灭型.检测到LCA5基因2个新的复合杂合突变c.91C>T(p.Gln31X)和c.1457_1460delins21bp(p.Tyr486fs*113).Sanger验证表明,先证者的母亲和哥哥携带c.1457_1460delins21bp(p.Tyr486fs*113)杂合变异,但都未携带c.91C>T(p.Gln31X)变异,符合家系共分离.参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对2个变异进行致病性评估,2个变异均为疑似致病性变异.结论 在1个LCA家系中检测到LCA5基因2个新的致病性变异,丰富了LCA5基因的突变谱和临床表型谱.
文献关键词：
Leber先天性黑矇;高通量测序;LCA5基因;基因突变;视网膜
中图分类号：
作者姓名：
李亚;郭庆歌;游雅;刘长庚;李舒茵;雷博
作者机构：
河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科疾病临床医学研究中心 郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]李亚;郭庆歌;游雅;刘长庚;李舒茵;雷博-.两个LCA5基因新变异相关Leber先天性黑矇)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):569-573
A类：
LCA5,91C,Gln31X,1460delins21bp,Tyr486fs
B类：
新变异,异相,Leber,先天性,黑矇,家系,致病性变异,基因型,临床表型,省立,眼科医院,眼科检查,最佳矫正视力,BCVA,眼底照相,扫频,光学相干层析成像,SS,OCT,自发荧光,视网膜电图,ERG,先证者,靶向测序,变异位点,生物信息学分析,Sanger,行家,双眼,眼球震颤,变薄,熄灭,复合杂合突变,哥哥,杂合变异,合家,医学遗传学,基因组学,ACMG,突变谱,型谱,基因突变
AB值：
0.282517
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