典型文献
精母细胞相关蛋白基因变异致象限性视网膜色素变性伴黄斑营养不良一家系临床表型及基因型分析
文献摘要：
目的:观察并分析象限性视网膜色素变性（sector RP）的致病基因及临床表型。方法:回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者（先证者）及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、自身荧光（AF）、视野、光相干断层扫描（OCT）、视网膜电图（ERG）、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA。全外显子测序，采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证，并进行生物信息学分析和共分离分析。结果:先证者男，17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4；视网膜血管变细，黄斑区营养不良，无明显色素沉着；眼底AF检查，鼻下象限视网膜变性呈斑驳影，黄斑呈"花瓣状"强AF；视野检查，双眼对称性颞上方视野缺失；OCT检查，中心凹区域以外光感受器层消失；ERG检查，暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态；FFA和ICGA检查，视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示，先证者
SPATA7基因第10号外显子存在一错义突变c.1112T>C（p.Ile371Thr），导致编码的SPATA7蛋白第371号氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸；其母亲携带c.1112T>C杂合突变。根据美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）遗传变异分类标准与指南，该变异为意义不明确变异。同源染色体存在一来源于父亲的拷贝数变异，导致
SPATA7基因第10号外显子缺失。根据ACMG指南，该变异为可能致病变异。
结论:sector RP可累及黄斑，导致黄斑营养不良；
SPATA7基因c.1112T>C（p.Ile371Thr）错义突变可能是本家系的致病原因。
文献关键词：
色素性视网膜炎;黄斑营养不良;基因;突变;SPATA7基因
中图分类号：
作者姓名：
周玲玲;童妍;严江波;沈吟
作者机构：
武汉大学人民医院眼科中心, 武汉 430060
文献出处：
引用格式：
[1]周玲玲;童妍;严江波;沈吟-.精母细胞相关蛋白基因变异致象限性视网膜色素变性伴黄斑营养不良一家系临床表型及基因型分析)[J].中华眼底病杂志,2022(08):643-649
A类：
SPATA7,1112T,Ile371Thr
B类：
精母细胞,基因变异,象限,视网膜色素变性,性伴,黄斑营养不良,家系,临床表型,基因型分析,sector,RP,致病基因,武汉大学,眼科,先证者,其父,询问,最佳矫正视力,BCVA,AF,光相干断层扫描,OCT,视网膜电图,ERG,荧光素眼底血管造影,FFA,吲哚,青绿,ICGA,外周静脉血,ml,全基因组,全外显子测序,Sanger,实时定量聚合酶链反应,变异位点,生物信息学分析,分离分析,双眼,渐进性,视网膜血管,变细,黄斑区,显色,色素沉着,视网膜变性,斑驳,花瓣状,视野检查,中心凹,光感受器,暗适应,波幅,熄灭,视盘,视网膜色素上皮,皮层萎缩,眼部,基因检测,一错,错义突变,异亮氨酸,苏氨酸,杂合突变,医学遗传学,基因组学,ACMG,遗传变异,分类标准,同源染色体,一来,父亲,拷贝数变异,致病变异,本家,致病原因,色素性视网膜炎
AB值：
0.328704
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
