典型文献
HSP3基因突变导致的Hermansky-Pudlak综合征3型1例
文献摘要：
资料 患者男性,7 岁.因家长发现"自幼双眼视力差伴眼球震颤和畏光"来我院就诊.患者足月顺产,家长否认家族遗传病史、近亲婚配史,否认听力异常、夜盲、色觉异常,否认明显的皮肤色素脱失和其他全身系统性疾病.该患者身体和智力发育未见明显异常,毛发、皮肤和睫毛未见明显色素脱失(图1).双眼眼球运动可,眼球水平性震颤,角膜映光点位于瞳孔中央,结膜无充血,角膜透明,前房不浅,瞳孔大小3 mm×3 mm,对光反射灵敏,虹膜纹理清,未见色素脱失,晶状体透明.双眼眼底橙红色,视乳头边界模糊,杯盘比(C/D)为0.3,黄斑中心凹反射不可见,视网膜、脉络膜血管清晰可见,视网膜平伏(图2).进一步完善眼科相关检查和基因检测.诊断性验光结果(小数视力):右眼 +1.50 D/-1.00 D×20°→0.3;左眼+1.75 D/-1.00 D×155°→0.3.双眼光学相干层析成像(optical coherence tomography, OCT)示黄斑中心凹反射不可见(图3).全外显子测序提示HPS3 c.1838C>G 和HPS3 c.2804G>A复合杂合变异(图4).
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘红丽;吴继红
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;上海市视觉损伤与重建重点实验室(复旦大学) 上海 200031;国家卫生健康委员会近视眼重点实验室(复旦大学) 上海 200031
文献出处：
引用格式：
[1]刘红丽;吴继红-.HSP3基因突变导致的Hermansky-Pudlak综合征3型1例)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):627-628,630
A类：
HSP3,1838C,2804G
B类：
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AB值：
0.486333
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