患者女，42岁。因双眼视力下降伴畏光2年，于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史，有相关眼部遗传史（ 图1）。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为－0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常，晶状体及玻璃体透明。眼底检查：双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着（ 图2A， 图2B）。光相干断层扫描（OCT）血管成像（OCTA）检查，双眼深层毛细血管层血流密度降低（ 图2C， 图2D）。频域OCT检查，双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失，视网膜中心凹处不规则强反射，黄斑区局部视网膜色素上皮（RPE）强反射光带断裂，其下脉络膜毛细血管光带存在（ 图2E， 图2F）。荧光素眼底血管造影检查，早期黄斑区斑驳样强弱荧光（ 图2G， 图2H），晚期荧光稍增强（ 图2I， 图2J）。吲哚青绿血管造影检查，早期黄斑区脉络膜斑片状弱荧光（ 图2K， 图2L），晚期似"牛眼样"外观，视盘颞侧稍强荧光，萎缩灶更加明显（ 图2M， 图2N）。对其家属进行眼部检查，其子女眼底未见异常。其父（Ⅱ3），68岁，右眼、左眼视力分别为0.07、0.1，自述高中时视力下降明显，一直未予诊治，否认全身疾病史。此次眼部检查：双眼黄斑区直径约4.5个视盘直径（DD）大小的类圆形萎缩灶伴色素沉着，透见其下脉络膜（ 图3A， 图3B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低，黄斑中心凹无血管区可见强反射血管团（ 图3C， 图3D）；频域OCT检查可见黄斑相应病灶大范围外层视网膜变薄、脉络膜萎缩（ 图3E， 图3F）；自身荧光（AF）检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光，其上可见少量强荧光（ 图3G， 图3H）。其弟（Ⅲ3），40岁，右眼、左眼视力分别为0.15、0.1，自幼发现视力不佳，后逐渐形成共同性内斜视，Hirschberg角膜映光点+30°。期间未予诊治，否认全身疾病史。眼底检查可见双眼黄斑区直径大约2.5 DD大小的类圆形萎缩灶、部分色素沉着（ 图4A， 图4B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低（ 图4C， 图4D）；频域OCT检查可见黄斑区外核层、椭圆体带及嵌合体带、RPE层反射缺失，脉络膜萎缩变薄（ 图4E， 图4F）；AF检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光（ 图4G， 图4H）。

病例报告;PROM1突变 ;黄斑营养不良

宋福艳;程朝晖;李志清;李筱荣;邢东军

天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所　国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心　天津市视网膜功能与疾病重点实验室,　天津　300384

中华眼底病杂志

[1]宋福艳;程朝晖;李志清;李筱荣;邢东军-.PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例 )[J].中华眼底病杂志,2022(08):696-699

PROM1,Hirschberg

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