典型文献
KCNV2基因新变异致3B型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例
文献摘要：
先证者为8岁男性患儿，双眼视力进行性下降3年，视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形，视杆和视锥系统反应下降；但暗适应状态高刺激强度时，视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获（panel）的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del（p.L335del），患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析，该变异具有致病性，诊断为视锥细胞营养不良3B型，即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。
文献关键词：
色素性视网膜炎;眼疾病，遗传性;钾通道，电压门控;遗传变异;视网膜电描记术;视锥细胞营养不良3B型;KCNV2基因
中图分类号：
作者姓名：
张璐佳;李亚;游雅;雷博
作者机构：
河南省人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所，郑州450003
文献出处：
引用格式：
[1]张璐佳;李亚;游雅;雷博-.KCNV2基因新变异致3B型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例)[J].中华眼科杂志,2022(05):376-379
A类：
KCNV2,视锥细胞营养不良,1004del,L335del,视网膜电描记术
B类：
新变异,3B,良伴,先证者,双眼,视力,视网膜电图,图表,闪光,暗适应,刺激强度,混合反应,靶向捕获,panel,二代测序,移码,父亲,杂合变异,生物信息分析,有致,致病性,色素性视网膜炎,眼疾病,遗传性,钾通道,电压门控,遗传变异
AB值：
0.273438
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