典型文献
双眼弥漫性脉络膜萎缩1例
文献摘要：
资料 患者女性,55 岁,双眼夜盲伴视力下降20 年余,右眼为甚.于2019年7月18日至我院门诊就诊.患者否认父母近亲结婚史、听力异常及特殊用药史.家族史:妹妹有相同眼部病变,家系图见图1.眼部检查如下.右眼矫正视力:右眼眼前手动/10 cm(-7.25 DS),左眼0.4(-7.0 DS/-2.5 DC).双眼眼前节未见明显异常.眼底表现:双眼视盘边界清晰,视盘旁萎缩弧明显.右眼后极到中周部视网膜、脉络膜萎缩,呈青灰色,累及黄斑.萎缩区可见粗大的脉络膜血管,局部透见白色巩膜,散在少量色素沉着.黄斑周边可见一圈正常视网膜组织(图2A).左眼后极到中周部视网膜、脉络膜萎缩,未累及黄斑.黄斑中心凹反光消失,周围见小片正常视网膜组织.萎缩区局部色素沉着,可见粗大的脉络膜血管,局部透见白色巩膜(图2B).眼底自发荧光显示双眼后极部几乎对称性的高密度斑点状弱自发荧光区,夹杂点状强自发荧光.病灶内可见边界清晰、大小不等的斑片状弱自发荧光暗区(图2C和2D).右眼黄斑区片状弱自发荧光暗区,周边可见环形强自发荧光带.视网膜电生理显示:双眼5项反应振幅下降,峰值延迟(图3).视网膜光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)显示:右眼黄斑区凹陷、变形,外层视网膜、脉络膜萎缩明显,中心凹区残留少量视网膜外节组织(图4).病灶周边区可见外层视网膜及脉络膜组织.左眼黄斑区形态尚可,中心凹旁视网膜外节丢失,中心凹区残留小段视网膜外节组织(图4).黄斑颞侧可见局部视网膜及脉络膜萎缩形成的凹陷,脉络膜萎缩更为明显.对患者家系采外周血进行二代测序显示,在先证者中检测出PRPH2 c.657_662del p.Arg220_Pro221del 杂合突变,该突变位点已有文献[1] 报道,按照美国医学遗传学与基因组学学会发布的指南,其判定为疑似致病突变,且符合家系共分离(图1).因此,结合患者的表型和基因型,该患者被诊断为双眼弥漫性脉络膜萎缩.此病目前无特效治疗方法,呈常染色体显性遗传.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
高凤娟;徐格致;吴继红
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;上海市视觉损伤与重建重点实验室(复旦大学) 上海 200031;国家卫生健康委员会近视眼重点实验室(复旦大学) 上海 200031
文献出处：
引用格式：
[1]高凤娟;徐格致;吴继红-.双眼弥漫性脉络膜萎缩1例)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):633-634,636
A类：
视盘旁萎缩弧,PRPH2,662del,Arg220,Pro221del
B类：
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AB值：
0.306995
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