典型文献
新疆地区先天性白内障二家系临床表现和致病基因筛查
文献摘要：
目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因.结果 家系1中,LIM2基因第4外显子均出现杂合的错义突变,388号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T(c.388C＞T),该突变导致LIM2蛋白的130号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.R130C);家系2中,检测到患病个体GJA8基因226号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T(c.226C＞T),导致第76号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.R76C).结论 先天性白内障有明确的表型-基因型异质性,通过遗传学分析查找致病基因有助于为先天性白内障患者优生优育提供参考.
文献关键词：
白内障/遗传;全外显子组测序;LIM2基因;GJA8基因
中图分类号：
作者姓名：
秦艳莉;魏薇;买尔哈巴?米吉提;丁琳;王绍飞
作者机构：
830001 新疆维吾尔自治区人民医院眼科
文献出处：
引用格式：
[1]秦艳莉;魏薇;买尔哈巴?米吉提;丁琳;王绍飞-.新疆地区先天性白内障二家系临床表现和致病基因筛查)[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2022(04):11-13,后插10
A类：
LIM2,388C,R130C,226C,R76C
B类：
新疆地区,先天性白内障,二家,家系,致病基因,基因筛查,全外显子组测序法,致病突变,突变基因,分析家,临床信息,受检者,杂合,错义突变,胞嘧啶,胸腺嘧啶,精氨酸,GJA8,基因型,遗传学分析,白内障患者,优生优育
AB值：
0.178395
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