典型文献
Möbius综合征的临床特征及全外显子组测序研究
文献摘要：
目的:探讨临床罕见的M?bius综合征（MBS）的临床特征及可能的致病基因。方法:横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查，其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果:在18例患者中，男性8例，女性10例；年龄为（4.5±4.0）岁（8个月至17岁）。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫，符合MBS的最低诊断标准。其中，以双侧眼球外转受限（16例）及双侧面瘫（15例）更为多见。18例患者中，第一眼位正位9例，内斜视8例，下斜视1例。18例患者均患有屈光不正，其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形，以舌咽（14例）和肢体发育异常（5例）为主，7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中，双侧展神经发育不良15例，单侧展神经发育不良2例；双侧面神经发育不良14例，左侧面神经发育不良3例；部分患者伴有其他颅神经发育不良，以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论:MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫，但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如，颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低，半数患者存在孕期不良因素暴露，提示MBS存在多因素致病机制。
文献关键词：
M?bius综合征;磁共振成像;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
马茜;贾红艳;常青林;王乙迪;梁祎;王丹;张冉冉;焦永红
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京100730;首都医科大学附属北京同仁医院医学影像中心，北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]马茜;贾红艳;常青林;王乙迪;梁祎;王丹;张冉冉;焦永红-.Möbius综合征的临床特征及全外显子组测序研究)[J].中华眼科杂志,2022(06):441-447
A类：
B类：
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AB值：
0.246159
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