典型文献
PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例
文献摘要：
先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常.该病的发病率约为1:50,000～1:30,000[1].目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3基因、GNAT2基因、PDE6C基因、PDE6H基因和ATF6基因[2].除了目前已知的6个基因外,仍有10％～25％的全色盲先证者的致病基因是未知的.本研究通过对我国1个常染色体隐性遗传先天性全色盲家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析,发现了PDE6C基因的1个新的复合杂合突变组合,现报道如下.
文献关键词：
全色盲;PDE6C;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
王成虎;杨卫华;周晨晨;卢睿;姚爱霞;臧晓;姚进
作者机构：
南京医科大学附属眼科医院,南京210029;暨南大学附属深圳眼科医院,深圳518040
文献出处：
引用格式：
[1]王成虎;杨卫华;周晨晨;卢睿;姚爱霞;臧晓;姚进-.PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例)[J].中国中医眼科杂志,2022(12):971-973
A类：
PDE6C,CNGB3,CNGA3,GNAT2,PDE6H
B类：
复合杂合突变,先天性,全色盲,常染色体隐性遗传,视锥细胞,细胞功能,视力低下,眼球震颤,畏光,色觉,致病基因,ATF6,先证者,家系,基因突变位点,遗传分析
AB值：
0.180551
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