目的:基于多重PCR方法针对Turner综合征患者，建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法:在Y染色体不同区域选择9个基因设计引物，其中Y染色体短臂特有基因为 SRY、TBL1Y、TSPY，长臂特有基因为 DDX3Y、HSFY1、RPS4Y2、CDY1，以及X和Y染色体拟常染色体区(PAR)短臂的 SHOX和长臂的 SPRY3基因。建立并优化Y染色体9个基因的多重PCR方法，通过使用基因组DNA不同用量对多重PCR进行灵敏性测试，并对确诊的36例Turner综合征患者(2例患者核型携带mar，1例患者核型为45，X[40]/47XYY[21])以及1例核型为46，X，+mar的男性矮小症患者进行检测。 结果:优化多重PCR反应体系(50 μL)结果，每对引物上下游的终浓度为0.1 μM时，9对引物的多重PCR反应扩增出与理论大小一致的目的条带，无非特异性扩增，条带清晰易区分。在灵敏性试验中，多重PCR反应体系的基因组DNA用量低至1 ng时条带仍清晰可见。使用该方法检测36例Turner综合征患者，1例核型为45，X[40]/47XYY[21]的Turner综合征患者扩增出Y染色体特有目的基因，35例Turner综合征患者只扩增出 SHOX和 SPRY3两个目的基因，而无Y染色体特有的7个基因，与患者临床表现一致。 结论:本研究建立的9个基因多重PCR反应体系可快速准确的筛查Turner综合征患者是否携带Y染色体物质，具有检测成本低、操作简便、特异性强、检测周期短等优点，可供临床及时检出携带Y染色体物质的Turner综合征患者，为是否预防性切除性腺而防止恶性性腺肿瘤的发生提供诊断依据。

Turner综合征;多重PCR;Y染色体

赵强;陈树雄;孙海玲;杨万岭;班博

山东大学齐鲁医学院，济南　250100;济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东　272029;济宁医学院临床医学院，山东　272067;香港大学儿童及青少年医学系，香港　999077

中华医学遗传学杂志

[1]赵强;陈树雄;孙海玲;杨万岭;班博-.Turner综合征患者Y染色体物质多重PCR检测方法的建立与应用)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1216-1223

TBL1Y,TSPY,DDX3Y,HSFY1,RPS4Y2,CDY1,SHOX,SPRY3,47XYY,+mar

Turner,体物,建立与应用,快速检测,区域选择,引物,短臂,SRY,长臂,常染色体,PAR,不同用量,灵敏性,核型,矮小症,反应体系,上下游,条带,无非,非特异性扩增,清晰可见,目的基因,快速准确,周期短,性腺,诊断依据

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