典型文献
1例环状X染色体嵌合型Turner综合征的产前诊断与遗传咨询
文献摘要：
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失为遗传学特征.多数患者因青春期生长受限、身材矮小而确诊,由此错过最佳干预治疗期,许多TS患者直到成年才被诊断出来[1].环状染色体(Ring chromosomes,RCs),罕见出现于真核生物核基因组中,由于其不稳定性,可能会造成基因变异引起相关疾病.经过多年努力,我国出生缺陷防治体系逐步完善,识别和诊断染色体疾病能力也显著提高,因此产前识别和诊断TS,有助于预防与诊治.染色体核型分析技术一直被认为是确诊染色体畸变的"金标准",也是染色体病产前诊断的一线方法,但其检测周期长、分辨率较低.近年来专家共识推荐基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为可作为一线产前诊断技术应用于临床[2].在本文中,我们将CNV-seq技术与常规染色体核型分析技术联合应用,产前诊断一例罕见的环状X染色体嵌合型Turner综合征胎儿,并为孕妇提供遗传咨询.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴轲;朱沅珍;王璐
作者机构：
义乌市妇幼保健院产前诊断中心,浙江义乌 322000;义乌市妇幼保健院检验科,浙江义乌 322000
文献出处：
引用格式：
[1]吴轲;朱沅珍;王璐-.1例环状X染色体嵌合型Turner综合征的产前诊断与遗传咨询)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(04):52-56
A类：
B类：
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AB值：
0.400298
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