典型文献
应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多,但目前适于大规模人群筛查的技术较少.为寻求一种快速准确的实验技术可以用于人群中SMA携带者的大规模筛查,了解区域人群携带情况及常见变异的分布,本研究应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术检测12例SMA患者及其父母SMN1基因拷贝数,同时对江苏地区151例健康孕妇人群SMN1基因进行拷贝数检测,并通过多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证检测结果.多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术结果与MLPA结果一致,显示12例SMA患者均为SMN1基因零拷贝,其父母的SMN1基因拷贝数均为单拷贝,151例健康人群中检测出SMN1基因单拷贝3例(即SMA携带者),占2.0％;SMN1基因双拷贝134例,占88.7％;SMN1基因大于双拷贝14例,占9.3％.因此,多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术作为一种快速、简便和准确的检测技术具有着应用于人群中SMA携带者的大规模筛查的潜力.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术;SMN1基因;携带者筛查
中图分类号：
作者姓名：
李烨荣;吕娟;王玉国;谭建新;邵彬彬;张菁菁
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心, 南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]李烨荣;吕娟;王玉国;谭建新;邵彬彬;张菁菁-.应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查)[J].遗传,2022(07):618-628
A类：
neuron1
B类：
竞争性,毛细管电泳,电泳技术,脊髓性肌萎缩症,携带者筛查,spinal,muscular,atrophy,SMA,常染色体隐性遗传,死性,神经系统疾病,致病基因,运动神经元存活基因,survival,motor,SMN1,基因拷贝数,适于,人群筛查,快速准确,实验技术,大规模筛查,区域人群,研究应用,其父,江苏地区,孕妇,妇人,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,技术验证,健康人群
AB值：
0.241235
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