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Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究
文献摘要：
目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因.方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊.采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID 1 B蛋白表达.结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常.患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征.3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性.患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点.患儿1 SMARCB 1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3 C>G,患儿2 ARID 1 B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS 13)G>A.患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID 1 B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道.蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID 1 B蛋白水平的表达量明显下降.结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉.多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊Coffin-Siris综合征.
文献关键词：
Coffin-Siris综合征;生长发育迟缓;高通量测序
中图分类号：
作者姓名：
吴臣臣;张惠文
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科 上海 200092
文献出处：
引用格式：
[1]吴臣臣;张惠文-.Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究)[J].临床儿科杂志,2022(05):355-360
A类：
ARID,SMARCB,3550+1,siris
B类：
Coffin,Siris,临床表型,表型分析,基因诊断,诊断研究,基因变异,变异位点,致病原因,染色体微阵列分析,家系,全外显子组测序,全基因组测序分析,一代测序,基因检测,病因学,永生化,细胞系,蛋白免疫印迹法,面容,宫内,发育不全,反复上呼吸道感染,手部,异常体,用家,致病基因,基因位点,见报,杂合,切变,IVS,未检,子部,发育落后,主诉,结合临床,生长发育迟缓
AB值：
0.223324
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