典型文献
45，X特纳综合征并发性腺母细胞瘤1例并文献复习
文献摘要：
目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。
文献关键词：
特纳综合征;性腺母细胞瘤;Y染色体;绒毛膜促性腺激素;早熟
中图分类号：
作者姓名：
郑如江;陈秋莉;马华梅;刘钧澄;陈华东;梁鉴波;陈红珊;张军;李燕虹;郭松;王冰;杜敏联
作者机构：
中山大学附属第一医院儿科，广州 510080;中山大学附属第一医院小儿外科，广州 510080;中山大学附属第一医院医学检验科，广州 510080
文献出处：
引用格式：
[1]郑如江;陈秋莉;马华梅;刘钧澄;陈华东;梁鉴波;陈红珊;张军;李燕虹;郭松;王冰;杜敏联-.45，X特纳综合征并发性腺母细胞瘤1例并文献复习)[J].中华儿科杂志,2022(11):1202-1206
A类：
Gonadoblastoma,Precocious
B类：
特纳综合征,性腺母细胞瘤,文献复习,总结性,染色体嵌合,TS,人绒毛膜促性腺激素,HCG,Gb,诊治经验,中山大学,医院儿科,诊治过程,Turner,syndrome,chromosome,Human,chorionic,gonadotropin,早熟,建库,Pubmed,月龄,乳房发育,外院,心脏杂音,肺静脉,静脉畸形,房间隔缺损,伴生长,骨龄,地医,下丘脑,垂体,性腺轴,全外显子测序,染色体核型,转诊,阴毛,毛发,阴蒂肥大,SRY,身影,影像学检查,腹腔镜探查术,示性,条索状,静脉采血,雌二醇,醇和,睾酮水平,外周静脉血,性腺切除,性腺组织,至正,病例报道,男性化,闭经,体成分,主要临床表现,非典型,嵌合型,雄激素
AB值：
0.293732
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