典型文献
父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例
文献摘要：
自然流产是指妊娠不到 28 周、胎儿体质量不足1000 g 而妊娠自行终止[1].连续发生 2 次及 2 次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产.自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等.其中,50％～60％的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3].单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体 CNVs,并能够识别杂合性缺失(LOH)、单亲二倍体(UPD)和三倍体,在自然流产遗传病因诊断中具有明显优势[4-6].本研究通过 SNP array检测技术明确 1 例原因不明自然流产孕妇的遗传学病因,并对该家系进行遗传咨询及下一胎的产前诊断,现报告如下.
文献关键词：
自然流产;Turner综合征;8p23.1缺失综合征;22q13重复综合征;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
庄建龙;张娜;曾书红;江矞颖;王元白
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]庄建龙;张娜;曾书红;江矞颖;王元白-.父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例)[J].检验医学与临床,2022(15):2154-2157
A类：
22q,8p23
B类：
三体,自然流产,胎儿体质量,复发性流产,母体因素,免疫功能异常,胚胎染色体异常,染色体数目,染色体结构异常,拷贝数变异,CNVs,嵌合体,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,全基因组,内检测,杂合性缺失,LOH,单亲二倍体,UPD,三倍体,遗传病因,病因诊断,原因不明,孕妇,遗传学病因,家系,遗传咨询,一胎,产前诊断,Turner,22q13
AB值：
0.367538
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
