典型文献
1号染色体长臂部分三体综合征一例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization，array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料，并文献复习。结果:患儿临床表现为Pierre Robin序列征，伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示，患儿父亲1号和7号染色体均异常，考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索，近30年报道此类疾病4例，共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形，并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论:单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等，染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。
文献关键词：
新生儿;1号染色体长臂部分三体综合征;比较基因组杂交;核型分析
中图分类号：
作者姓名：
杨宁;孙兆亮;秦雪莹
作者机构：
德州市人民医院 253000
文献出处：
引用格式：
[1]杨宁;孙兆亮;秦雪莹-.1号染色体长臂部分三体综合征一例并文献复习)[J].国际儿科学杂志,2022(05):357-360
A类：
1q24,43Mb,1q25
B类：
体长,长臂,臂部,三体,一例,文献复习,临床表型,遗传学,回顾分析,染色体核型分析,比较基因组杂交,array,comparative,genomic,hybridization,CGH,Pierre,Robin,手指,耳廓畸形,发育落后,凝血异常,2q31,患儿父母,外周血染色体,父亲,染色体异常,年报,屈曲畸形,三倍,主要临床表现,新生儿
AB值：
0.240454
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