目的 检测初诊急性髓系白血病(AML)患者的基因突变和基因融合情况,分析FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)突变阳性患者的临床特点、伴随突变基因分布及伴随突变对治疗效果和预后的影响.方法 选择2017年8月1日至2020年3月31日中山市人民医院血液内科收治的初诊AML患者109例,其中FLT3突变阳性患者34例,FLT3突变阴性患者75例.收集患者的病历及实验室检查资料,采集患者的新鲜骨髓液,使用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)进行25项融合基因筛查,使用一代测序进行30项AML常见基因突变检测,应用24 h培养法和R显带技术分析分裂中期细胞的方法进行染色体核型分析.分析FLT3突变阳性患者的临床特点、伴随突变基因分布,并根据不同伴随突变的种类,将患者分成突变阳性组和突变阴性组,分析伴随突变对治疗效果及预后的影响.结果 FLT3突变阳性患者的年龄明显偏大(P<0.05),白细胞计数(WBC)与血小板计数(PLT)明显升高(P<0.05),有32.4％伴有染色体核型异常,11.8％检测出融合基因阳性.FLT3突变阳性患者的1个疗程与两个疗程完全缓解(CR)率均明显降低(P<0.05).88.2％的FLT3突变阳性患者同时伴有其他类型的基因突变,其中阳性率最高的是NPM1突变,占44.1％;其次是DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)突变,占41.2％.FLT3+/NPM1+组的1个疗程及两个疗程CR率、1年总生存(OS)率明显更高,总生存期明显延长(P<0.05).FLT3+/DNMT3A+组的1年OS率明显下降(P<0.05),总生存期明显缩短(P<0.05).结论 伴有FLT3突变阳性的AML患者常同时存在其他类型的基因突变,其中以NPM1和DNMT3 A突变最为多见,不同的伴随突变会对患者预后产生一定的影响.

急性髓系白血病;FMS样酪氨酸激酶3;基因突变;风险分层;预后

冯砚平;王楠;王伟佳

新乡医学院医学检验学院,河南新乡 453003;广东省中山市人民医院检验医学中心,广东中山 528400

检验医学与临床

[1]冯砚平;王楠;王伟佳-.FLT3突变急性髓系白血病的临床特点及其伴随突变对预后的影响)[J].检验医学与临床,2022(11):1481-1485,1489

FLT3+,NPM1+,DNMT3A+

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