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低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨
文献摘要：
目的 分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值.方法 选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果.同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测.结果 对200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术检测,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),14例为致病性未知CNV.50例流产物样本中,14例致病性CNV.结论 CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中.
文献关键词：
低深度全基因组测序;产前诊断;应用价值
中图分类号：
作者姓名：
王淑莉;邵静;宋一丽;徐志文;刘明媚;佟香艳
作者机构：
黑龙江省大庆油田总医院产前诊断中心,黑龙江大庆 163001
文献出处：
引用格式：
[1]王淑莉;邵静;宋一丽;徐志文;刘明媚;佟香艳-.低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):59-61
A类：
B类：
低深度全基因组测序,大庆地区,区产,产前诊断,价值探讨,大庆油田,总医院,羊膜腔穿刺,孕妇,染色体核型分析,copy,number,variation,sequencing,CNV,技术诊断,诊断结果,孕早期,早期流产,流产患者,病因学,微缺失微重复综合征,胎儿,致病性拷贝数变异,常染色体,遗传学病因,再次妊娠,大力推广
AB值：
0.240358
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