典型文献
Turner综合征临床研究现状
文献摘要：
Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等.导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病.嵌合体核型是TS患者常见染色体核型.由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度.笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊.
文献关键词：
特纳综合征;染色体核型;诊断;雌激素替代疗法;精神卫生;保留生育能力;女(雌)性
中图分类号：
作者姓名：
尤琳;蔡振伟;乔荆
作者机构：
上海市东方医院/同济大学附属东方医院儿科,上海200120
文献出处：
引用格式：
[1]尤琳;蔡振伟;乔荆-.Turner综合征临床研究现状)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(06):634-639
A类：
B类：
Turner,TS,性染色体,染色体疾病,身材矮小,性腺发育不良,先天性心脏病,内分泌紊乱,淋巴水肿,心血管疾病,嵌合体,染色体核型,不一致性,拟就,遗传学,基因组学,诊断和治疗,最新研究进展,漏诊,误诊,特纳综合征,雌激素替代疗法,精神卫生,保留生育能力
AB值：
0.29931
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