目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系.方法:釆用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测.结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7％,664例样本中共检出388例(58.4％)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8％),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7％(56/271);多倍体异常48例(7.2％),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3％),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1 p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7％).流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组.结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息.

流产;死胎;单核苷酸多态性微阵列芯片;非整倍体变异;拷贝数变异;单亲二倍体

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[1]沈晔;钱芳波;司雯淼;袁文博;张怡;徐晔-.单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用)[J].现代妇产科进展,2022(02):131-135,139

p36,非整倍体变异

单核苷酸多态性微阵列芯片,死胎,母体,染色体异常,绒毛,引产,羊水,遗传学检测,检测成功率,共检出,三体,Turner,染色体数目,多倍体,三倍体,结构异常,CNVs,致病性,传自,区段,单亲二倍体,发生频率,产妇,同时检测,断流,全基因组,遗传学诊断,拷贝数变异

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