目的 探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果.方法 选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象.对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析.以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索.文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月.本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31).结果 ①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的 MIR17HG(609415)、POU4F1(601632)和 EDNRB(131244)等 30 个基因.根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV).②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁).结论 本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系.CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置.

染色体核型;微阵列分析;13q22.1-13q31.3缺失;分子诊断技术;DNA拷贝数变异;儿童

庄建龙;傅婉玉;陈文莉;江矞颖;曾书红;王元白;吴小霞

福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,泉州362000

中华妇幼临床医学杂志（电子版）

[1]庄建龙;傅婉玉;陈文莉;江矞颖;曾书红;王元白;吴小霞-.罕见染色体13q22.1-13q31.3缺失综合征男婴的诊治及文献复习)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(03):337-342

13q22,13q31,POU4F1,13q21,13q22q31

男婴,文献复习,染色体核型分析,染色体微阵列技术,CMA,泉州市,妇幼保健院,儿童医院,康复科,月龄,本例,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,万方数据,知识服务平台,进行检索,文献检索,医院伦理委员会,得该,批文,文号,XY,del,q32,Mb,线人,孟德尔遗传,OMIM,MIR17HG,EDNRB,临床表型,被判,判读,致病性,性染色体,染色体拷贝数变异,CNV,检索策略,区段,染色体缺失,英文文献,首次报道,尚需,近端,段长度,微阵列分析,分子诊断技术

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