典型文献
嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征1例
文献摘要:
患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来潮。患者盆腔超声检查:子宫发育不良(始基子宫),大小16*6 mm,双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍,智力无明显异常。家族中无相似患者,母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
赵博文;陶靖;鲁婷;孙晓仙;丁风娟;金华
作者机构:
济南市妇幼保健院产前诊断中心,济南 250001
文献出处:
引用格式:
[1]赵博文;陶靖;鲁婷;孙晓仙;丁风娟;金华-.嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征1例)[J].国际遗传学杂志,2022(02):145-148
A类:
B类:
嵌合型,双着丝粒,Turner,身材矮小,发育迟缓,济南市,妇幼保健院,身体检查,青春期,乳房发育,发育不良,桶状,月经,来潮,盆腔超声,超声检查,始基子宫,语言交流,无障碍,无相,孕期,伦理委员会
AB值:
0.401288
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