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性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义
文献摘要：
目的 探讨不同类型性染色体型性发育异常(D S D)患者的遗传学改变及临床意义.方法 选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测.结果 356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例.18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例.结论 染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征.对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育.
文献关键词：
性染色体型性发育异常;染色体分析;Y染色体微缺失;遗传学改变
中图分类号：
作者姓名：
李翠;王晓岩;赵明刚;刘小刚;李萍萍;李旭;王翔
作者机构：
西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西 西安 710061;西安交通大学第一附属医院检验科,陕西 西安 710061
文献出处：
引用格式：
[1]李翠;王晓岩;赵明刚;刘小刚;李萍萍;李旭;王翔-.性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义)[J].中国妇幼健康研究,2022(03):100-104
A类：
性染色体型性发育异常,AZFa+b+c
B类：
遗传学分析,遗传学改变,西安交通大学,DSD,染色体分析,嵌合体,染色体微缺失,缺失检测,克氏综合征,KS,Turner,TS,XYY,XXX,染色体结构异常,AZFc,辅助生殖技术,优生优育
AB值：
0.207524
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